发表在今年10月号欧洲胃肠病学杂志上的一项研究表明，酶替代疗法能显著改善fabry疾病的胃肠道症状。
德国慕尼黑大学医学院的hoffmannb博士指出，fabry疾病是一种x染色体连锁疾病，因溶酶体alpha-半乳糖苷酶a缺陷，导致溶酶体储存异常。该疾病不但会影响肾脏、心包、中枢神经系统和皮肤，还会造成胃肠道症状。
以前研究发现酶替代疗法能改善心肌病变、肾脏功能和自主神经系统功能，但是否能改善胃肠道症状还尚不清楚。
研究人员遇到一例fabry疾病患者，该患者主要表现为胃肠道症状，采用酶替代疗法后，该患者的腹泻和便秘症状显著改善，腹痛、腹胀减轻，以前常规使用的胃复安停用，食欲、体重、体重指数、活动能力和总的健康状况明显改善。
hoffmann博士认为，酶替代疗法能显著改善fabry疾病的胃肠道症状，有必要进一步研究其作用机制。